Summer heeft het syndroom van Down, of is een 'Mongooltje', zoals in de volksmond gebruikt word. Wij, en met ons veel andere ouders, vinden het woord 'Mongooltje' een nare benaming.
Waarom? Dit heeft verschillende redenen.

Ten eerste en voor ons het belangrijkste: 
Ons kind is een persoon, Mongolen komen alleen voor in Mongolië, ze heeft wel iets,nml. een syndroom. Een verzameling kenmerken die samen het Downsyndroom worden genoemd.

De term 'mongooltje' stamt uit de 19e eeuw, waarin alle Aziaten met de naam 'mongolen' werden aangeduid. Aziaten werden toen als een mindere menssoort gezien die nog niet zover ontwikkeld waren als het 'blanke' ras. In die tijd hanteerde men de ontwikkelingsfilosofie waarin werd gedacht dat een blanke foetus zich door verschillende fasen ontwikkelde. Eerst de negroïde fase, vervolgens de mongoloïde fase en uiteindelijk de kaukasische(blanke) fase. In dat licht werden onze kinderen gezien als mensen die in de mongoloïde fase waren blijven steken. En dr. Down die in 1866 de kenmerken beschreef maakte gebruik van die 'wetenschap' en noemde het 'mongoloïde idiotie'.
Heb je interesse in het rapport wat dr. Down schreef, wat wel verschrikkelijk is maar historisch gezien wel interessant, dan staat er in het menu een link.

In 1959 ontdekten Lejeune en Jacobs afzonderlijk van elkaar dat deze kenmerken werden veroorzaakt door een Trisomie in chromosoom 21 en werd dus duidelijk dat het met een medisch probleem te maken had.

Bij mensen met het Down syndroom is het zo dat chromosomenpaar 21 niet tevreden was met zijn 2en maar liever met z'n 3en door het leven wilde gaan. En daardoor zijn de cellen van een kindje met Down anders gebouwd, ze hebben een extra chromosoompje gekregen.

Dit proces onstaat meestal tijdens de eerste delingen of het zit al in de oorspronkelijke sperma of eicel. Omdat alles waar we uit bestaan gemaakt is met die cellen, is Down ook op meerdere plekken te merken, maar dat is weer bij elk kind anders. Sommige hebben de hartafwijking die Summer heeft, sommige niet. Zo heeft elk kind met Down zijn eigen kenmerken en eigen ik, net zoals kinderen zonder dat extraatje. Het enige wat ze allemaal hebben is die uiterlijke kenmerken die ze voor de buitenwereld zo herkenbaar maken en er jammer genoeg voor zorgen dat ze erg snel in een hokje worden gestopt.

Down is er in verschillende varianten. Summer heeft de meest voorkomende variant. Een spontaan ontstane trisomie. Daarnaast is er nog de erfelijke vorm die minder voorkomt.
De tweede en (voor zover bekend) sporadisch voorkomende vorm is de mosaiek vorm waarbij sommige cellen wel een trisomie bezitten en andere weer niet. De hoeveelheid trisomie 21 cellen is dan ook bepalend voor het aantal kenmerken wat dit kind bezit. Omdat deze vorm ook moeilijk te traceren is, kan het zo zijn dat er veel meer mensen deze vorm hebben zonder dat het zichtbaar is. Zelfs u en ik kunnen een mosaiek vorm van Down hebben.
De derde vorm is de zgn. translocatie- trisomie waarbij het 21e chromosoom extra materiaal aan zich gehecht heeft van een andere chromosoom (vaak 14). Dit is vaak een erfelijke vorm.
Om toch wat kenmerken van Down zichtbaar te maken heb ik hieronder wat van deze kenmerken op een rij gezet.
Deze kenmerken komen niet altijd en niet allemaal voor bij kinderen met Down. En zijn ook niet syndroom specifiek. Ook andere kinderen kunnen deze kenmerken bezitten.

• korte armen en benen
• korte brede handen
• kleine kromme pinken
• een doorgetrokken handlijn dwars over de hand heen

• scheefstaande ogen
• een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
• witte vlekjes aan de rand van de iris
  (dat is het gekleurde gedeelte van de ogen)
  de zogenaamde Brushfield Spots

• kleine vaak asymmetrische oren
• een kleine mond in verhouding met de tong
• ruimte tussen de eerste en tweede teen